rubriques

DREPANOCYTOSE : SE FAIRE DEPISTER, S’INFORMER, ET… VIVRE !

illustration

Sélectionné par Raymond Domenech pour faire partie de l’équipe de France, l’on apprend le 22 mai 2010, à trois semaines du coup d’envoi du Mondial de Football en Afrique du Sud, que le milieu récupérateur d’origine malienne, Lassana Diarra, est tombé malade lors d’un stage à Tignes (Savoie). Quelques jours plus tard, le verdict tombe : Lassana ne participera pas à l’événement clé d’une vie de footballeur, qui plus est d’un footballeur africain, l’événement ayant lieu pour la première fois sur le Continent depuis la création de la coupe en 1930 ! Les langues vont bon train. L’on parle de « dopage », de « maladie imprévisible » « de gastro », puis d’occlusion intestinale. Tout cela est faux. Les maux dont souffre Lassana Diarra sont liés à une maladie très connue : la drépanocytose. Il en souffre sous une forme mineure, dite hétérozygote (porteur sain) mais il n’aurait jamais dû, relèvent certains spécialistes des maladies du sang, être emmené à cette altitude (le stage était à plus de 2000 m), surtout pour des efforts physiques intenses. Lassana se savait-il porteur du « trait drépanocytaire » ? On est effaré à l’idée qu’un sportif de haut niveau d’origine malienne où la prévalence de la maladie est de 12 % environ, n’ait pas été dépisté et expédié en altitude. Mais depuis, Lassana reste discret sur la question, comme son Club. Ce mutisme du joueur, de la Fédération et de toute la société, en dit long sur le regard porté sur cette « maladie de Noirs », et le désintérêt qu’elle entraine chez les populations peu concernées. Dommage, l’occasion était pourtant belle de parler enfin la maladie génétique la première décrite au monde, et la plus fréquente.
Noms : anémie falciforme (en forme de faucille) ou drépanocytose (du grec drepnos, faucille). Sickle-cell anemia en anglais.
Dates : 1904, première description médicale de la maladie par le Docteur James Herrick, de Chicago. 1949 : Linus Pauling, chimiste et physicien américain, découvre l'origine moléculaire d'une maladie génétique, pour la première fois, en décryptant la drépanocytose.
Type : maladie génétique autosomique récessive, c'est-à-dire qu’elle ne se manifeste que lorsque l’on est porteur des deux gènes mutés.
Drépanocytaire : se dit d’un enfant qui a hérité de ses deux parents du gène muté.
Répartition géographique : Afrique subsaharienne, Inde, Arabie saoudite et pays méditerranéens. Egalement Caraïbes, US, Europe, du fait des déplacements subis (traite négrière, émigration) ou volontaires de populations.
Chiffres : 50 millions de personnes dans le monde sont atteints par cette maladie.
300 000 enfants naissent chaque année dans le monde avec cette anomalie génétique.
10 % des afro-américains sont porteurs du trait drépanocytaire.
5 % de la population mondiale est porteuse d’une hémoglobine mutée (principalement thalassémies et drépanocytose). Dans certains pays d’Afrique de l’Ouest, la fréquence du trait atteint 15 à 30 %, et même 45 % chez les Baambas d’Ouganda.
1 cas pour 4000 naissances en France métropolitaine et Antilles,
350 drépanocytaires homozygotes dépistés tous les ans dont 200-220 en Ile de France et 80-90 aux Antilles. Parmi eux, 20% ne font aucune complication de la maladie jusqu’à l’âge adulte ; 50% des enfants n’ont jamais mal ; 10% seront considérés comme des formes graves et auront besoin d’un suivi hospitalier très rigoureux


LA DREPANOCYTOSE première maladie génétique

La drépanocytose est un état génétique où les globules rouges (ou hématies) sont porteuses d’une forme anormale d’hémoglobine. L’hémoglobine A (normale) est une protéine du sang servant à la fixation de l’oxygène qui, dans la drépanocytose, mute en hémoglobine dite S. Un drépanocytaire a hérité d’un gène d’hémoglobine S de chacun de ses parents. On dit qu’il est SS (sans aucune relation avec l’organisation nazie !) ou homozygote, terme scientifique pour dire qu’un gène chez un individu est représenté par deux allèles (variantes) identiques de ce gène. Lorsque l’on est porteur seulement du « trait » drépanocytaire, on est AS, l’on a reçu un gène d’hémoglobine A d’un de ses parents et un gène S de l’autre, comme Lassana Diarra. On est hétérozygote (se dit pour un gène quand il possède deux allèles (variantes) différentes de ce gène).


Concrètement qu’elle est l’action de cette hémoglobine S dans l’organisme ?
L’hémoglobine S rend les globules rouges falciformes, c'est-à-dire en forme de faucilles. Elles deviennent moins élastiques que les globules rouges normales et même rigides et collantes. Ces propriétés font qu’elles peuvent s’agglutiner et obturer les petits vaisseaux, privant certaines parties du corps d’oxygène.

Comment savoir si l’on est porteur sain de l’hémoglobine S,
Les enfants porteurs du trait (AS) ne présentent aucun symptôme à part lorsqu’ils sont soumis à des situations spéciales comme de grands chocs thermiques, chaud et froid, ou une haute pression (montagne, avion), mais ils peuvent transmettre le gène à leur descendance. Ils doivent être diagnostiqués (dépistage néonatal ou plus tard, à n’importe quel âge) afin de prévenir certains épisodes dangereux mais rares, comme ce fut le cas de Lassana Diarra. Il est surtout important de connaître son statut au moment de s’engager avec un partenaire pour avoir des enfants. Le futur père et la future mère devront être dépistés s’ils ne l’ont pas été auparavant, afin qu’une information et des orientations thérapeutiques éventuelles leurs soient proposés.

Quelles sont les symptômes de la drépanocytose ?
Chez les petits enfants (0-3 ans) on remarque un gonflement du dessus des mains et des pieds, voire d’un seul doigt. La peau est chaude, tendue, brillante. Cela doit amener l’adulte présent à emmener tout de suite l’enfant aux urgences. Après trois ans, les enfants font de vraies crises vaso-occlusives avec douleur des membres, du thorax (dos ou ventre). Ces crises sont des urgences : il faut emmener l’enfant à l’hôpital. Au quotidien, le médecin référent apprend aux parents à repérer l’augmentation de la rate qui est une urgence absolue. L’enfant drépanocytaire souffre d’une anémie chronique. Il peut faire des accidents vaso-occlusifs graves, un infarctus osseux (lésion du tissu osseux résultant d'une obturation de l'artère qui irrigue la zone osseuse concernée). Des complications chroniques peuvent survenir comme une insuffisance rénale, une insuffisance respiratoire, des ostéonécroses de la tête fémorale, des infections, une ulcération des jambes,etc…

Ca se soigne
Oui. Il faut savoir que le patient drépanocytaire est plus réceptif à certaines infections car sa rate ne peut pas bien assurer son rôle de défense anti-infectieuse. Ainsi, les enfants sont très sensibles aux infections à pneumocoque, d’où la nécessité d’associer un programme de vaccination rigoureux et une antibio-prophylaxie continue (prises d’antibiotiques jusqu’à l’âge de 12 ans environ, quotidiennement). Bien sûr pour bien s’occuper d’un enfant drépanocytaire, il faut savoir repérer les signes alarmants, intervenir, avec les bons professionnels. Tout le monde doit fonctionner en réseau : les parents, les « nounous », l’école, le centre de loisirs, le médecin de famille, la PMI, l’hôpital référent. En Ile de France le réseau Rofsed assume ce rôle de partenaire des enfants drépanocytaire et de leurs parents avec tous les acteurs de santé et de la scolarisation à l’hôpital lorsque l’enfant est hospitalisé. Au quotidien, le patient drépanocytaire doit avoir une très bonne hygiène de vie, avec une alimentation variée, riche en calcium et en fibres. Une très bonne hydratation aussi, avec de l’eau, des soupes, des jus de fruits frais sans sucres ajoutés….. Et bien entendu pas l’alcool ! ). La bouche doit être nette, sans problème stomato (gencive, bouche) ni caries (soins dentaires et attention aux sucres des bonbons et sodas !) et plus généralement il faut une bonne hygiène corporelle, bien se laver les mains surtout. Il lui faut aussi éviter les grosses fatigues, comme le sport de compétition, la station debout prolongée, le port de charges, les changements de température brutaux, l’altitude ( > 1500m). L’enfant doit être suivi régulièrement. 10 % environ des drépanocytaires sont besoin de transfusions sanguines régulières.
La drépanocytose se guérit-elle ?
Non. A l’heure actuelle, il n’existe que la greffe de moelle osseuse pour les cas les plus graves avec un donneur de la fratrie hautement compatible. L’on espère beaucoup bien sûr, de la thérapie génique. Aucun autre traitement n’a fait la preuve de son efficacité.

Pourquoi cette mutation génétique est-elle si répandue ?
La répartition géographique du trait drépanocytaire est très similaire à celle du paludisme. Cette mutation de l’hémoglobine, mais uniquement chez les porteurs sains (AS) leur accorde une certaine protection contre les formes graves (palu cérébral). De fait, ce sont les porteurs du gène muté qui ont le mieux survécu à travers les siècles, multipliant cette mutation par leur descendance. Les enfants drépanocytaire (SS) ne bénéficient pas de cette protection. Ils souffrent des effets graves de la drépanocytose et, en Afrique, faute de prise en charge médicale complète, beaucoup décèdent dans l’enfance.

La Drépanocytose en Afrique : beaucoup, tellement, tant à faire…
Cette maladie, comme toutes les maladies liées au sang, qui plus est une maladie où l’enfant est épuisé, les yeux jaunes, avec des douleurs « d’os broyés » était évidemment tabou, puisqu’il n’y avait pas de traitement jusqu’à récemment, et que les enfants lourdement atteints étaient condamnés. Les choses évoluent, mais lentement surtout dans un contexte de crise économie mondiale et de problèmes sanitaires chroniques du continent qui rendent la prise en charge du drépanocytaire coûteuse et difficile à tous les niveaux. Il faudrait inscrire la drépanocytose comme une priorité de Santé Publique en Afrique et que des personnalités africaines s’engagent pour le Continent, comme cela s’est fait en France avec le Drepaction (http://www.drepaction.org/) organisant avec les états, les agences de santé et ONG, des actions de sensibilisation, des collectes d’argent et de sang (les drépanocytaires très atteints sont souvent transfusés) qui pourraient faire bouger les lignes sur le terrain d’une maladie trop répandue, trop mal perçue, dont on ne parle pas assez, et qui mérite pourtant toute l’attention du monde.
Catherine Paris



Les adresses à connaître à Paris – Ile de France, en partenariat avec le réseau ROFSED - www.rofsed.fr - que je vous invite à consulter car tous les conseils et adresses y sont référencés. Egalement pour la vidéo et les BD éducatives à l’attention des enfants drépanocytaires. Tous les services d’accueil et d’urgence de ces hôpitaux peuvent recevoir des drépanocytaires 24 h/24.

Pour les enfants (pédiatrie)
Hôpital Armand-Trousseau : 26, avenue du Docteur-Arnold-Netter - 75012 Paris.
Tél.: 01 44 73 69 09
Hôpital Necker - 149-161, rue de Sèvres - 75015 Paris. Tél.: 01 44 49 56 09
Hôpital Robert-Debré : Point bleu, niveau -1 : 48, boulevard Sérurier - 75019 Paris.
Tél.: 01 40 03 24 22

Pour les adultes :
Hôpital Tenon : 4, rue de la Chine - 75020 Paris. Tél.: 01 56 01 66 11
Hôpital Henri-Mondor : 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny - 94000 Créteil
Tél.: 01 49 81 24 40

Pour les enfants et les adultes :
Hôpital Kremlin-Bicêtre
78, rue du Général-Leclerc
94270 Le Kremlin-Bicêtre
Tél.: 01 45 21 32 98

On peut se faire dépister à tout moment et lorsque l’on envisage d’avoir un enfant. Le centre de dépistage et d’information C.I.D.D. :
15/17, rue Charles Bertheau - 75013 PARIS. Tél. : 01 45 82 50 00
Dépistage gratuit (simple prise de sang, sans rendez-vous) du lundi au jeudi de 9 h à 16 h 30 le vendredi de 9 h à 11 h 30. Entretien avec un médecin et avec
les associations de malades. Soutien psychologique et juridique.

Les associations partenaires
➢ Pour connaître les horaires des permanences assurées
par ces associations, appelez- au :01 45 82 50 00
➢ SOS GLOBI PARIS - Maison des associations : 181, avenue Daumesnil - 75012 Paris . Tél.: 06 60 63 48 66. Site Internet : www.sosglobiparis.fr
➢ La Fédération des Malades Drépanocytaires et Thalassémiques (F.M.D.T. alias Fédération SOS GLOBI) regroupe des associations fédérées (départementale, régionales) de prévention et de lutte contre les maladies du Globule Rouge drépanocytose et thalassémie.
➢ DREPAVIE : Siège à STRASBOURG
Maison des associations : 1A, Place des Orphelins, 67000 STRASBOURG
Tél : 06 68 61 06 29 Antenne à PARIS : Permanence le vendredi après-midi au CIDD13, rue Charles Bertheau 75013 PARIS - Tél : 01 45 82 50 00
Site Internet : http://www.drepavie.org/
➢ APIPD : Site Internet : http://asso.orpha.net/APIPD/ Antennes en région parisienne, Martinique, Guadeloupe.
➢ OILD : Site Internet : http://www.drepanetworld.org/ où vous trouverez les coordonnées des antennes à l’international, le réseau étant présent dans 14 pays.


Les conseils du Dr Sandrine Mensah , hôpital Necker, membre du réseau ROFSED
« Nous favorisons bien sûr le dépistage avant d’avoir des enfants. Il est toujours très pénible d’apprendre à une jeune maman enceinte de six mois, de son premier enfant, qu’elle est porteuse du trait drépanocytaire, son mari aussi, et que leur enfant sera peut être drépanocytaire. Nous expliquons toujours ce qu’est la génétique et ses implications, et qu’il faut deux parents AS pour avoir un enfant qui a un risque d’être drépanocytaire. Ce n’est jamais le fait de la femme seule. Il faut le préciser car cette mère est parfois incriminée, jusqu’à être quittée pour avoir donné naissance à un enfant malade. Si les parents se savent AS ou qu’ils le découvrent à l’occasion de la grossesse, nous les adressons au conseil génétique afin d’informer les parents de ce qu’est cette maladie, sa prise en charge. Ils peuvent faire le choix de l’amniocentèse et, si le résultat est positif, envisager l’interruption médicale de grossesse. Lorsqu’un patient retourne en Afrique, nous lui expliquons, à lui et à sa famille, qu’il ne doit pas s’éloigner à plus d’une heure d’un centre où il peut être pris en charge. Nous fournissons d’ailleurs la liste des centres où il pourra consulter via un carnet de route. En France, grâce à une très bonne prise en charge, beaucoup d’éducation thérapeutique où nous apprenons aux parents à connaître la maladie, palper la rate, découvrir les symptômes alarmants et agir rapidement mais calmement, et parce que nous faisons beaucoup d’information relais, au niveau des crèches, écoles, des professeurs de sport, de toutes les personnes qui sont autour de l’enfant, nous améliorons sa vie. , au point qu’il a aujourd’hui pratiquement la même espérance de vie que les autres enfants non drépanocytaires de sa fratrie. Je ne parlerai pas d’espérance de vie, cette phrase est fausse elle reste moindre /aux enfants sains


Le Docteur Assa Niakate du CIDD (et du réseau Rofsed), parle de l’importance du dépistage.
« Le dépistage néonatal à débuté aux Antilles, au Centre Caribéen de la Drépanocytose Guy Mérault, à Pointe-à-Pitre (Guadeloupe) en 1984 , puis en Martinique en 1989, avant qu’il ne s’étende à la région francilienne, via l’hôpital Robert Debré, puis qu’en 2000, le dépistage néonatal ne se généralise à l’ensemble du territoire français. C’est un dépistage qui reste ciblé en fonction de l’origine ethnique des parents, et qui exige un entretien fait convenablement, car l’on peut passer à côté d’un grand-père tunisien porteur, par exemple, et quelques enfants être ainsi sortis du diagnostic. Ce test se fait à la maternité. On prélève seulement deux gouttes de sang supplémentaires lors du test de Guthrie que l’on fait à tous les nourrissons (qui permet de dépister 5 maladies dont la mucoviscidose) et qui vont permettront de tester aussi la drépanocytose. Pourquoi cet interrogatoire des parents ? Pas pour les ennuyer mais parce qu’il faut comprendre qu’il y a près de 600 mutations du gène S décrites, et que ces mutations peuvent être d’origine SO arabe, D du Punjab (Inde) etc… Evidemment, découvrir sa situation face à la drépanocytose pose des questions éthiques. L’enfant a-t-il besoin de savoir, avant l’âge de choisir d’avoir des enfants, qu’il est porteur du gène muté ? Et bien sûr, comment accompagner les parents qui, se découvrant porteur tous les deux apprennent qu’ils ont un risque sur 4 de donner naissance à un enfant drépanocytaire à chaque grossesse ? C’est une réflexion qui a été menée au départ par l’équipe du Professeur Gil Tchernia de l’APHP de l’hôpital Henri Mondor et qui a permis la mise en place d’un système pour prévenir la famille, l’informer, la soutenir. Maintenant j’en viens à l’action du C.I.D.D. Nous sommes un centre pilote au niveau national soit le premier Centre d’information et de dépistage de la drépanocytose à Paris, région parisienne, en partenariat avec l’AP-HP. Nous proposons un dépistage gratuit des sujets hétérozygotes (porteur non malades). Une équipe pluridisciplinaire est à la disposition des personnes atteintes de la drépanocytose pour les aider à vivre avec leur maladie, avoir une insertion scolaire, sociale et familiale optimale. Cette équipe comprend entre autres des médecins, des infirmières, une assistance sociale et une psychologue. De plus le centre accueille des associations de malades ou de lutte contre la drépanocytose (OILD, SOS Globi, APIPD, Drepavie) qui développent des actions de sensibilisation auprès des populations à risque et permet de développer des solidarités. Bien sûr nous fonctionnons en synergie avec le réseau ROFSED dont je fais partie.